|
МЦ Радуга Здоровья на Комсомольской
ул. Комсомольская, д. 2Б
|
|
записаться
ул. Комсомольская, д. 2Б
|
|
|
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (72. 28)
|
10730 р. |
|
Поиск 8-ми наиболее частых мутаций в гене АТР7В (1. 4)
|
8580 р. |
|
Поиск мутаций в гене CRX (72. 1. 2)
|
11440 р. |
|
Поиск мутаций в гене RPS19 (77. 14)
|
15730 р. |
|
Поиск мутаций в гене SOD1 (77. 27)
|
15730 р. |
|
Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (1. 17)
|
8580 р. |
|
Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В (76. 2)
|
19310 р. |
|
Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А (5. 25)
|
12870 р. |
|
Поиск мутаций в гене TCIRG1 (84. 15)
|
32180 р. |
|
Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 (2. 20)
|
5720 р. |
|
Альбинизм глазной. Поиск мутаций в гене GPR143 (81. 15)
|
24450 р. |
|
Альбинизм глазокожный. Поиск мутаций в гене TYR. (77. 4)
|
1570 р. |
|
Поиск мутаций в гене CTNS (83. 19)
|
26380 р. |
показать еще 10
|
|
|
|
Евроклиник на Коминтерна
ул. Коминтерна, д. 10
|
|
записаться
ул. Коминтерна, д. 10
|
|
|
Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T>C *
|
1300 р. |
|
|
|
|
Клиническая больница РЖД-Медицина на проспекте Ленина
пр. Ленина, д. 18
|
|
записаться
пр. Ленина, д. 18
|
|
|
Абиотрофия сетчатки белоточечная. Поиск мутаций в гене PRPH2 (4. 73. 16. 4)
|
10350 р. |
|
Абиотрофия сетчатки белоточечная. Поиск мутаций в гене RHO (4. 73. 27. 2)
|
10350 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (4. 72. 28)
|
9315 р. |
|
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Поиск делеций в гене DMD у мальчиков (4. 14. 4)
|
9315 р. |
|
Поиск 8-ми наиболее частых мутаций в гене АТР7В (4. 1. 4)
|
7245 р. |
|
Поиск мутаций в гене CRX (4. 72. 1. 2)
|
9315 р. |
|
Поиск мутаций в гене F8 при гемофилии А (4. 96. 2)
|
53000 р. |
|
Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В (4. 76. 2)
|
16000 р. |
|
Поиск мутаций в гене RPS19 (4. 77. 14)
|
13455 р. |
|
Поиск мутаций в гене SOD1 (4. 77. 27)
|
13455 р. |
|
Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (4. 1. 17)
|
7245 р. |
|
Поиск мутаций в гене TCIRG1 (4. 84. 15)
|
31050 р. |
|
Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 (4. 2. 20)
|
4600 р. |
|
Альбинизм глазной. Поиск мутаций в гене GPR143 (4. 81. 15)
|
22770 р. |
|
Альбинизм глазокожный. Поиск мутаций в гене TYR. (4. 77. 4)
|
13455 р. |
|
Альбинизм глазокожный. Поиск мутаций в гене OCA2. (4. 91. 3)
|
62100 р. |
|
Поиск мутаций в гене CTNS (4. 83. 19)
|
23575 р. |
показать еще 14
|
|
|
|
УльтраМед на проспекте Ильича
пр-т Ильича, д. 23А
|
|
записаться
пр-т Ильича, д. 23А
|
|
|
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром) . Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2, 1 человек
|
11500 р. |
|
Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А
|
14500 р. |
|
Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов (для женщин)
|
13000 р. |
|
Скрининг на носительство наследственных заболеваний «Базовый»: CFTR, РAH, GALT, SLC26A4, GJB2, TPP1, ATP7B, DARS2, DHCR7, HEXA, IDUA, PIGN, PKHD1, PMM
|
8000 р. |
показать еще 1
|
|
|
|
Клиническая больница РЖД-Медицина на Таллинской
ул. Таллинская, д. 8В, корп. 2
|
|
записаться
ул. Таллинская, д. 8В, корп. 2
|
|
|
Абиотрофия сетчатки белоточечная. Поиск мутаций в гене PRPH2 (4. 73. 16. 4)
|
10350 р. |
|
Абиотрофия сетчатки белоточечная. Поиск мутаций в гене RHO (4. 73. 27. 2)
|
10350 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (4. 72. 28)
|
9315 р. |
|
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Поиск делеций в гене DMD у мальчиков (4. 14. 4)
|
9315 р. |
|
Поиск 8-ми наиболее частых мутаций в гене АТР7В (4. 1. 4)
|
7245 р. |
|
Поиск мутаций в гене CRX (4. 72. 1. 2)
|
9315 р. |
|
Поиск мутаций в гене F8 при гемофилии А (4. 96. 2)
|
53000 р. |
|
Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В (4. 76. 2)
|
16000 р. |
|
Поиск мутаций в гене RPS19 (4. 77. 14)
|
13455 р. |
|
Поиск мутаций в гене SOD1 (4. 77. 27)
|
13455 р. |
|
Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (4. 1. 17)
|
7245 р. |
|
Поиск мутаций в гене TCIRG1 (4. 84. 15)
|
31050 р. |
|
Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 (4. 2. 20)
|
4600 р. |
|
Альбинизм глазной. Поиск мутаций в гене GPR143 (4. 81. 15)
|
22770 р. |
|
Альбинизм глазокожный. Поиск мутаций в гене TYR. (4. 77. 4)
|
13455 р. |
|
Альбинизм глазокожный. Поиск мутаций в гене OCA2. (4. 91. 3)
|
62100 р. |
|
Поиск мутаций в гене CTNS (4. 83. 19)
|
23575 р. |
показать еще 14
|
|
|
|
CITY Клиника на Бекетова
ул. Бекетова, д. 8
|
|
ул. Бекетова, д. 8
|
|
|
Лактозная непереносимость (взрослые и дети старше 3 лет)
|
2300 р. |
|
Генетическое обследование на болезнь Гентингтона в гене HTT
|
5025 р. |
|
Генетическое обследование на болезнь Кеннеди (спинальная и бульбарная мышечная атрофия) в гене AR
|
3850 р. |
|
Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 2 типа в гене JPH3
|
4625 р. |
|
Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 4 типа в гене TBP
|
4625 р. |
|
Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 1 типа в гене DMPK
|
4825 р. |
|
Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 2 типа в гене CNBP
|
4825 р. |
|
Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA)
|
9200 р. |
|
Исследование SOD1 гена при боковом амиотрофическом склерозе
|
9200 р. |
|
Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ)
|
4825 р. |
|
Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1, 2, 3, 6, 7, АФ)
|
8475 р. |
|
Определение числа копий или отсутствия гена PMP22 при болезни Шарко-Мари-Тута и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (ННПС)
|
5537 р. |
|
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1)
|
4825 р. |
|
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2)
|
4825 р. |
|
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3)
|
4825 р. |
|
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A)
|
4825 р. |
|
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7)
|
4825 р. |
показать еще 14
|
|
|
|
Центр вакцинации на Героя Плотникова
ул. Плотникова, д. 3
|
|
ул. Плотникова, д. 3
|
|
|
Генетическое обследование на болезнь Кеннеди (спинальная и бульбарная мышечная атрофия) в гене AR (2)
|
3990 р. |
|
Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 2 типа в гене JPH3
|
42 р. |
|
Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 4 типа в гене TBP (2)
|
3990 р. |
|
Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 1 типа в гене DMPK (2)
|
3990 р. |
|
Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 2 типа в гене CNBP (2)
|
3990 р. |
|
Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ) (2)
|
3990 р. |
|
Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1, 2, 3, 6, 7, АФ) (2)
|
3990 р. |
|
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1) (2)
|
3990 р. |
|
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2) (2)
|
3990 р. |
|
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3) (2)
|
3990 р. |
|
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7) (2)
|
3990 р. |
|
Генетическое обследование на болезнь Гентингтона в гене HTT (2)
|
3990 р. |
|
Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A) (2)
|
3990 р. |
|
Лактозная непереносимость у взрослых (2)
|
1305 р. |
показать еще 11
|
|
|
|
ИНВИТРО на Коминтерна 260
ул. Коминтерна, д. 260
|
|
ул. Коминтерна, д. 260
|
|
|
Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
|
12660 р. |
|
Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м
|
21840 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м
|
10790 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч. м
|
17640 р. |
|
Нейтропения, ELA2 м
|
21840 р. |
|
Синдром Альстрома ALMS1 «горяч. » уч. м
|
16440 р. |
|
Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м
|
27780 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN м
|
21840 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN, ч. м
|
5790 р. |
|
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
|
24000 р. |
|
Боковой амиотрофический склероз (БАС) , SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) , SOD1 gene)
|
8590 р. |
|
Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч. м
|
8880 р. |
|
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч. м
|
8160 р. |
|
Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В м
|
27780 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 2, JPH3 gene)
|
3970 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 4, TBP gene)
|
3970 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 1, DMPK, ч. м
|
4490 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9) , ч. м
|
3570 р. |
|
Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч. м
|
12660 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м
|
30300 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м
|
37680 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м
|
16440 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, EGR2 м
|
23615 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, GJB1 м
|
12660 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, GDAP м
|
24000 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 ч. м
|
11330 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, NEFL м
|
21890 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, РМР22 м
|
25085 р. |
|
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД) , DMD, делеции и дупликации экзонов 1-10, 21-30, 41-50, 61-70
|
20380 р. |
|
Синдром Арта, PRPS1 м
|
27780 р. |
|
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы) (Martin-Bell Syndrome (Fragile X Mental Retardation Syndrome) )
|
6690 р. |
|
Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Синдром Ретта MECP2 м
|
14470 р. |
|
Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м
|
16440 р. |
|
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м
|
56760 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)
|
30300 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2)
|
6890 р. |
|
Спинобульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, AR, ч. м
|
4490 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч. м
|
8160 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч. м
|
8160 р. |
|
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м
|
16440 р. |
|
Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1) , ч. м
|
3970 р. |
|
Фатальная семейная инсомния, PRNP м
|
16440 р. |
|
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) , MYH3 ч. м
|
12660 р. |
|
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля) , SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Ахондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Брахидактилия тип B1, ROR2 м
|
16440 р. |
|
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м
|
74220 р. |
|
Гипохондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м
|
34080 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 м
|
45420 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 ч. м
|
8160 р. |
|
Полидактилия SHH м
|
12660 р. |
|
Полидактилия, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Псевдоахондроплазия, COMP ч. м
|
9860 р. |
|
Рабдомиолиз (миоглобинурия) , ген LPIN1 м
|
74220 р. |
|
Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м
|
8880 р. |
|
Синдром Апера, FGFR2 ч. м
|
15320 р. |
|
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
12660 р. |
|
Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м
|
16440 р. |
|
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
16440 р. |
|
Синдром тестикулярной феминизации, AR м
|
37680 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без «горяч. » уч. м
|
27780 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч. » уч. м
|
19500 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT1 м
|
45420 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT2 м
|
56760 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч. м
|
8160 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Альбинизм глазокожный, TYR м
|
21840 р. |
|
Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE
|
2790 р. |
|
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч. м
|
8880 р. |
|
Акродерматит энтеропатический 4. 82. 9 SLC39A4 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6
|
8880 р. |
|
Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)
|
11710 р. |
|
Ихтиоз буллезный ген KRT2 м
|
27780 р. |
|
Ихтиоз вульгарный, FLG ч. м
|
12660 р. |
|
Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м
|
37680 р. |
|
Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч. м
|
9860 р. |
|
Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч. м
|
12660 р. |
|
Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м
|
19540 р. |
|
Синдром Ниймеген, NBN ч. м
|
7930 р. |
|
Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м
|
34080 р. |
|
Фенилкетонурия, PAH м
|
45420 р. |
|
Фенилкетонурия, PAH ч. м
|
19080 р. |
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) , SH2D1A м
|
19500 р. |
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) , XIAP м
|
30300 р. |
|
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
|
12060 р. |
|
Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м
|
30300 р. |
|
Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м
|
12660 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , ALOXE3 м
|
56760 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , LOX12B м
|
37680 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , TGM1 м
|
37680 р. |
|
Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м
|
54485 р. |
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 м
|
84900 р. |
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч. м
|
8880 р. |
|
Синдром Андерсена, KCNJ2 м
|
19500 р. |
показать еще 97
|
|
|
|
ИНВИТРО на Бекетова
ул. Бекетова, д. 11/1
|
|
ул. Бекетова, д. 11/1
|
|
|
Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
|
12660 р. |
|
Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м
|
21840 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м
|
10790 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч. м
|
17640 р. |
|
Нейтропения, ELA2 м
|
21840 р. |
|
Синдром Альстрома ALMS1 «горяч. » уч. м
|
16440 р. |
|
Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м
|
27780 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN м
|
21840 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN, ч. м
|
5790 р. |
|
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
|
24000 р. |
|
Боковой амиотрофический склероз (БАС) , SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) , SOD1 gene)
|
8590 р. |
|
Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч. м
|
8880 р. |
|
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч. м
|
8160 р. |
|
Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В м
|
27780 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 2, JPH3 gene)
|
3970 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 4, TBP gene)
|
3970 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 1, DMPK, ч. м
|
4490 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9) , ч. м
|
3570 р. |
|
Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч. м
|
12660 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м
|
30300 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м
|
37680 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м
|
16440 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, EGR2 м
|
23615 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, GJB1 м
|
12660 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, GDAP м
|
24000 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 ч. м
|
11330 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, NEFL м
|
21890 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, РМР22 м
|
25085 р. |
|
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД) , DMD, делеции и дупликации экзонов 1-10, 21-30, 41-50, 61-70
|
20380 р. |
|
Синдром Арта, PRPS1 м
|
27780 р. |
|
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы) (Martin-Bell Syndrome (Fragile X Mental Retardation Syndrome) )
|
6690 р. |
|
Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Синдром Ретта MECP2 м
|
14470 р. |
|
Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м
|
16440 р. |
|
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м
|
56760 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)
|
30300 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2)
|
6890 р. |
|
Спинобульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, AR, ч. м
|
4490 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч. м
|
8160 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч. м
|
8160 р. |
|
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м
|
16440 р. |
|
Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1) , ч. м
|
3970 р. |
|
Фатальная семейная инсомния, PRNP м
|
16440 р. |
|
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) , MYH3 ч. м
|
12660 р. |
|
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля) , SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Ахондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Брахидактилия тип B1, ROR2 м
|
16440 р. |
|
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м
|
74220 р. |
|
Гипохондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м
|
34080 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 м
|
45420 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 ч. м
|
8160 р. |
|
Полидактилия SHH м
|
12660 р. |
|
Полидактилия, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Псевдоахондроплазия, COMP ч. м
|
9860 р. |
|
Рабдомиолиз (миоглобинурия) , ген LPIN1 м
|
74220 р. |
|
Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м
|
8880 р. |
|
Синдром Апера, FGFR2 ч. м
|
15320 р. |
|
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
12660 р. |
|
Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м
|
16440 р. |
|
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
16440 р. |
|
Синдром тестикулярной феминизации, AR м
|
37680 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без «горяч. » уч. м
|
27780 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч. » уч. м
|
19500 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT1 м
|
45420 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT2 м
|
56760 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч. м
|
8160 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Альбинизм глазокожный, TYR м
|
21840 р. |
|
Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE
|
2790 р. |
|
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч. м
|
8880 р. |
|
Акродерматит энтеропатический 4. 82. 9 SLC39A4 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6
|
8880 р. |
|
Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)
|
11710 р. |
|
Ихтиоз буллезный ген KRT2 м
|
27780 р. |
|
Ихтиоз вульгарный, FLG ч. м
|
12660 р. |
|
Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м
|
37680 р. |
|
Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч. м
|
9860 р. |
|
Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч. м
|
12660 р. |
|
Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м
|
19540 р. |
|
Синдром Ниймеген, NBN ч. м
|
7930 р. |
|
Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м
|
34080 р. |
|
Фенилкетонурия, PAH м
|
45420 р. |
|
Фенилкетонурия, PAH ч. м
|
19080 р. |
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) , SH2D1A м
|
19500 р. |
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) , XIAP м
|
30300 р. |
|
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
|
12060 р. |
|
Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м
|
30300 р. |
|
Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м
|
12660 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , ALOXE3 м
|
56760 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , LOX12B м
|
37680 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , TGM1 м
|
37680 р. |
|
Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м
|
54485 р. |
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 м
|
84900 р. |
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч. м
|
8880 р. |
|
Синдром Андерсена, KCNJ2 м
|
19500 р. |
показать еще 97
|
|
|
|
ИНВИТРО на Казанском шоссе
Казанское шоссе, д. 5
|
|
Казанское шоссе, д. 5
|
|
|
Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
|
12660 р. |
|
Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м
|
21840 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м
|
10790 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч. м
|
17640 р. |
|
Нейтропения, ELA2 м
|
21840 р. |
|
Синдром Альстрома ALMS1 «горяч. » уч. м
|
16440 р. |
|
Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м
|
27780 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN м
|
21840 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN, ч. м
|
5790 р. |
|
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
|
24000 р. |
|
Боковой амиотрофический склероз (БАС) , SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) , SOD1 gene)
|
8590 р. |
|
Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч. м
|
8880 р. |
|
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч. м
|
8160 р. |
|
Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В м
|
27780 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 2, JPH3 gene)
|
3970 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 4, TBP gene)
|
3970 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 1, DMPK, ч. м
|
4490 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9) , ч. м
|
3570 р. |
|
Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч. м
|
12660 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м
|
30300 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м
|
37680 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м
|
16440 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, EGR2 м
|
23615 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, GJB1 м
|
12660 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, GDAP м
|
24000 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 ч. м
|
11330 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, NEFL м
|
21890 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, РМР22 м
|
25085 р. |
|
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД) , DMD, делеции и дупликации экзонов 1-10, 21-30, 41-50, 61-70
|
20380 р. |
|
Синдром Арта, PRPS1 м
|
27780 р. |
|
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы) (Martin-Bell Syndrome (Fragile X Mental Retardation Syndrome) )
|
6690 р. |
|
Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Синдром Ретта MECP2 м
|
14470 р. |
|
Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м
|
16440 р. |
|
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м
|
56760 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)
|
30300 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2)
|
6890 р. |
|
Спинобульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, AR, ч. м
|
4490 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч. м
|
8160 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч. м
|
8160 р. |
|
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м
|
16440 р. |
|
Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1) , ч. м
|
3970 р. |
|
Фатальная семейная инсомния, PRNP м
|
16440 р. |
|
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) , MYH3 ч. м
|
12660 р. |
|
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля) , SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Ахондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Брахидактилия тип B1, ROR2 м
|
16440 р. |
|
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м
|
74220 р. |
|
Гипохондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м
|
34080 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 м
|
45420 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 ч. м
|
8160 р. |
|
Полидактилия SHH м
|
12660 р. |
|
Полидактилия, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Псевдоахондроплазия, COMP ч. м
|
9860 р. |
|
Рабдомиолиз (миоглобинурия) , ген LPIN1 м
|
74220 р. |
|
Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м
|
8880 р. |
|
Синдром Апера, FGFR2 ч. м
|
15320 р. |
|
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
12660 р. |
|
Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м
|
16440 р. |
|
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
16440 р. |
|
Синдром тестикулярной феминизации, AR м
|
37680 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без «горяч. » уч. м
|
27780 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч. » уч. м
|
19500 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT1 м
|
45420 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT2 м
|
56760 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч. м
|
8160 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Альбинизм глазокожный, TYR м
|
21840 р. |
|
Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE
|
2790 р. |
|
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч. м
|
8880 р. |
|
Акродерматит энтеропатический 4. 82. 9 SLC39A4 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6
|
8880 р. |
|
Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)
|
11710 р. |
|
Ихтиоз буллезный ген KRT2 м
|
27780 р. |
|
Ихтиоз вульгарный, FLG ч. м
|
12660 р. |
|
Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м
|
37680 р. |
|
Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч. м
|
9860 р. |
|
Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч. м
|
12660 р. |
|
Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м
|
19540 р. |
|
Синдром Ниймеген, NBN ч. м
|
7930 р. |
|
Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м
|
34080 р. |
|
Фенилкетонурия, PAH м
|
45420 р. |
|
Фенилкетонурия, PAH ч. м
|
19080 р. |
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) , SH2D1A м
|
19500 р. |
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) , XIAP м
|
30300 р. |
|
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
|
12060 р. |
|
Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м
|
30300 р. |
|
Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м
|
12660 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , ALOXE3 м
|
56760 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , LOX12B м
|
37680 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , TGM1 м
|
37680 р. |
|
Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м
|
54485 р. |
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 м
|
84900 р. |
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч. м
|
8880 р. |
|
Синдром Андерсена, KCNJ2 м
|
19500 р. |
показать еще 97
|
|
|
|
ИНВИТРО на Культуры
ул. Культуры, д. 7, корп. 1
|
|
ул. Культуры, д. 7, корп. 1
|
|
|
Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
|
12660 р. |
|
Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м
|
21840 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м
|
10790 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч. м
|
17640 р. |
|
Нейтропения, ELA2 м
|
21840 р. |
|
Синдром Альстрома ALMS1 «горяч. » уч. м
|
16440 р. |
|
Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м
|
27780 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN м
|
21840 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN, ч. м
|
5790 р. |
|
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
|
24000 р. |
|
Боковой амиотрофический склероз (БАС) , SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) , SOD1 gene)
|
8590 р. |
|
Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч. м
|
8880 р. |
|
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч. м
|
8160 р. |
|
Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В м
|
27780 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 2, JPH3 gene)
|
3970 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 4, TBP gene)
|
3970 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 1, DMPK, ч. м
|
4490 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9) , ч. м
|
3570 р. |
|
Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч. м
|
12660 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м
|
30300 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м
|
37680 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м
|
16440 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, EGR2 м
|
23615 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, GJB1 м
|
12660 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, GDAP м
|
24000 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 ч. м
|
11330 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, NEFL м
|
21890 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, РМР22 м
|
25085 р. |
|
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД) , DMD, делеции и дупликации экзонов 1-10, 21-30, 41-50, 61-70
|
20380 р. |
|
Синдром Арта, PRPS1 м
|
27780 р. |
|
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы) (Martin-Bell Syndrome (Fragile X Mental Retardation Syndrome) )
|
6690 р. |
|
Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Синдром Ретта MECP2 м
|
14470 р. |
|
Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м
|
16440 р. |
|
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м
|
56760 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)
|
30300 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2)
|
6890 р. |
|
Спинобульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, AR, ч. м
|
4490 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч. м
|
8160 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч. м
|
8160 р. |
|
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м
|
16440 р. |
|
Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1) , ч. м
|
3970 р. |
|
Фатальная семейная инсомния, PRNP м
|
16440 р. |
|
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) , MYH3 ч. м
|
12660 р. |
|
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля) , SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Ахондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Брахидактилия тип B1, ROR2 м
|
16440 р. |
|
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м
|
74220 р. |
|
Гипохондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м
|
34080 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 м
|
45420 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 ч. м
|
8160 р. |
|
Полидактилия SHH м
|
12660 р. |
|
Полидактилия, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Псевдоахондроплазия, COMP ч. м
|
9860 р. |
|
Рабдомиолиз (миоглобинурия) , ген LPIN1 м
|
74220 р. |
|
Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м
|
8880 р. |
|
Синдром Апера, FGFR2 ч. м
|
15320 р. |
|
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
12660 р. |
|
Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м
|
16440 р. |
|
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
16440 р. |
|
Синдром тестикулярной феминизации, AR м
|
37680 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без «горяч. » уч. м
|
27780 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч. » уч. м
|
19500 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT1 м
|
45420 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT2 м
|
56760 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч. м
|
8160 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Альбинизм глазокожный, TYR м
|
21840 р. |
|
Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE
|
2790 р. |
|
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч. м
|
8880 р. |
|
Акродерматит энтеропатический 4. 82. 9 SLC39A4 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6
|
8880 р. |
|
Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)
|
11710 р. |
|
Ихтиоз буллезный ген KRT2 м
|
27780 р. |
|
Ихтиоз вульгарный, FLG ч. м
|
12660 р. |
|
Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м
|
37680 р. |
|
Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч. м
|
9860 р. |
|
Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч. м
|
12660 р. |
|
Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м
|
19540 р. |
|
Синдром Ниймеген, NBN ч. м
|
7930 р. |
|
Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м
|
34080 р. |
|
Фенилкетонурия, PAH м
|
45420 р. |
|
Фенилкетонурия, PAH ч. м
|
19080 р. |
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) , SH2D1A м
|
19500 р. |
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) , XIAP м
|
30300 р. |
|
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
|
12060 р. |
|
Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м
|
30300 р. |
|
Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м
|
12660 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , ALOXE3 м
|
56760 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , LOX12B м
|
37680 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , TGM1 м
|
37680 р. |
|
Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м
|
54485 р. |
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 м
|
84900 р. |
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч. м
|
8880 р. |
|
Синдром Андерсена, KCNJ2 м
|
19500 р. |
показать еще 97
|
|
|
|
ИНВИТРО на Максима Горького 80
ул. Максима Горького, д. 80/1
|
|
ул. Максима Горького, д. 80/1
|
|
|
Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
|
12660 р. |
|
Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м
|
21840 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м
|
10790 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч. м
|
17640 р. |
|
Нейтропения, ELA2 м
|
21840 р. |
|
Синдром Альстрома ALMS1 «горяч. » уч. м
|
16440 р. |
|
Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м
|
27780 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN м
|
21840 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN, ч. м
|
5790 р. |
|
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
|
24000 р. |
|
Боковой амиотрофический склероз (БАС) , SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) , SOD1 gene)
|
8590 р. |
|
Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч. м
|
8880 р. |
|
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч. м
|
8160 р. |
|
Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В м
|
27780 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 2, JPH3 gene)
|
3970 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 4, TBP gene)
|
3970 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 1, DMPK, ч. м
|
4490 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9) , ч. м
|
3570 р. |
|
Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч. м
|
12660 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м
|
30300 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м
|
37680 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м
|
16440 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, EGR2 м
|
23615 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, GJB1 м
|
12660 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, GDAP м
|
24000 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 ч. м
|
11330 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, NEFL м
|
21890 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, РМР22 м
|
25085 р. |
|
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД) , DMD, делеции и дупликации экзонов 1-10, 21-30, 41-50, 61-70
|
20380 р. |
|
Синдром Арта, PRPS1 м
|
27780 р. |
|
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы) (Martin-Bell Syndrome (Fragile X Mental Retardation Syndrome) )
|
6690 р. |
|
Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Синдром Ретта MECP2 м
|
14470 р. |
|
Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м
|
16440 р. |
|
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м
|
56760 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)
|
30300 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2)
|
6890 р. |
|
Спинобульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, AR, ч. м
|
4490 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч. м
|
8160 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч. м
|
8160 р. |
|
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м
|
16440 р. |
|
Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1) , ч. м
|
3970 р. |
|
Фатальная семейная инсомния, PRNP м
|
16440 р. |
|
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) , MYH3 ч. м
|
12660 р. |
|
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля) , SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Ахондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Брахидактилия тип B1, ROR2 м
|
16440 р. |
|
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м
|
74220 р. |
|
Гипохондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м
|
34080 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 м
|
45420 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 ч. м
|
8160 р. |
|
Полидактилия SHH м
|
12660 р. |
|
Полидактилия, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Псевдоахондроплазия, COMP ч. м
|
9860 р. |
|
Рабдомиолиз (миоглобинурия) , ген LPIN1 м
|
74220 р. |
|
Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м
|
8880 р. |
|
Синдром Апера, FGFR2 ч. м
|
15320 р. |
|
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
12660 р. |
|
Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м
|
16440 р. |
|
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
16440 р. |
|
Синдром тестикулярной феминизации, AR м
|
37680 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без «горяч. » уч. м
|
27780 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч. » уч. м
|
19500 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT1 м
|
45420 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT2 м
|
56760 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч. м
|
8160 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Альбинизм глазокожный, TYR м
|
21840 р. |
|
Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE
|
2790 р. |
|
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч. м
|
8880 р. |
|
Акродерматит энтеропатический 4. 82. 9 SLC39A4 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6
|
8880 р. |
|
Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)
|
11710 р. |
|
Ихтиоз буллезный ген KRT2 м
|
27780 р. |
|
Ихтиоз вульгарный, FLG ч. м
|
12660 р. |
|
Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м
|
37680 р. |
|
Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч. м
|
9860 р. |
|
Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч. м
|
12660 р. |
|
Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м
|
19540 р. |
|
Синдром Ниймеген, NBN ч. м
|
7930 р. |
|
Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м
|
34080 р. |
|
Фенилкетонурия, PAH м
|
45420 р. |
|
Фенилкетонурия, PAH ч. м
|
19080 р. |
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) , SH2D1A м
|
19500 р. |
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) , XIAP м
|
30300 р. |
|
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
|
12060 р. |
|
Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м
|
30300 р. |
|
Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м
|
12660 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , ALOXE3 м
|
56760 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , LOX12B м
|
37680 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , TGM1 м
|
37680 р. |
|
Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м
|
54485 р. |
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 м
|
84900 р. |
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч. м
|
8880 р. |
|
Синдром Андерсена, KCNJ2 м
|
19500 р. |
показать еще 97
|
|
|
|
ИНВИТРО на проспекте Гагарина 104
пр-т Гагарина, д. 104
|
|
пр-т Гагарина, д. 104
|
|
|
Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
|
12660 р. |
|
Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м
|
21840 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м
|
10790 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч. м
|
17640 р. |
|
Нейтропения, ELA2 м
|
21840 р. |
|
Синдром Альстрома ALMS1 «горяч. » уч. м
|
16440 р. |
|
Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м
|
27780 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN м
|
21840 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN, ч. м
|
5790 р. |
|
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
|
24000 р. |
|
Боковой амиотрофический склероз (БАС) , SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) , SOD1 gene)
|
8590 р. |
|
Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч. м
|
8880 р. |
|
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч. м
|
8160 р. |
|
Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В м
|
27780 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 2, JPH3 gene)
|
3970 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 4, TBP gene)
|
3970 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 1, DMPK, ч. м
|
4490 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9) , ч. м
|
3570 р. |
|
Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч. м
|
12660 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м
|
30300 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м
|
37680 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м
|
16440 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, EGR2 м
|
23615 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, GJB1 м
|
12660 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, GDAP м
|
24000 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 ч. м
|
11330 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, NEFL м
|
21890 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, РМР22 м
|
25085 р. |
|
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД) , DMD, делеции и дупликации экзонов 1-10, 21-30, 41-50, 61-70
|
20380 р. |
|
Синдром Арта, PRPS1 м
|
27780 р. |
|
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы) (Martin-Bell Syndrome (Fragile X Mental Retardation Syndrome) )
|
6690 р. |
|
Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Синдром Ретта MECP2 м
|
14470 р. |
|
Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м
|
16440 р. |
|
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м
|
56760 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)
|
30300 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2)
|
6890 р. |
|
Спинобульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, AR, ч. м
|
4490 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч. м
|
8160 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч. м
|
8160 р. |
|
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м
|
16440 р. |
|
Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1) , ч. м
|
3970 р. |
|
Фатальная семейная инсомния, PRNP м
|
16440 р. |
|
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) , MYH3 ч. м
|
12660 р. |
|
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля) , SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Ахондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Брахидактилия тип B1, ROR2 м
|
16440 р. |
|
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м
|
74220 р. |
|
Гипохондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м
|
34080 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 м
|
45420 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 ч. м
|
8160 р. |
|
Полидактилия SHH м
|
12660 р. |
|
Полидактилия, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Псевдоахондроплазия, COMP ч. м
|
9860 р. |
|
Рабдомиолиз (миоглобинурия) , ген LPIN1 м
|
74220 р. |
|
Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м
|
8880 р. |
|
Синдром Апера, FGFR2 ч. м
|
15320 р. |
|
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
12660 р. |
|
Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м
|
16440 р. |
|
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
16440 р. |
|
Синдром тестикулярной феминизации, AR м
|
37680 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без «горяч. » уч. м
|
27780 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч. » уч. м
|
19500 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT1 м
|
45420 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT2 м
|
56760 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч. м
|
8160 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Альбинизм глазокожный, TYR м
|
21840 р. |
|
Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE
|
2790 р. |
|
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч. м
|
8880 р. |
|
Акродерматит энтеропатический 4. 82. 9 SLC39A4 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6
|
8880 р. |
|
Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)
|
11710 р. |
|
Ихтиоз буллезный ген KRT2 м
|
27780 р. |
|
Ихтиоз вульгарный, FLG ч. м
|
12660 р. |
|
Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м
|
37680 р. |
|
Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч. м
|
9860 р. |
|
Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч. м
|
12660 р. |
|
Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м
|
19540 р. |
|
Синдром Ниймеген, NBN ч. м
|
7930 р. |
|
Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м
|
34080 р. |
|
Фенилкетонурия, PAH м
|
45420 р. |
|
Фенилкетонурия, PAH ч. м
|
19080 р. |
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) , SH2D1A м
|
19500 р. |
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) , XIAP м
|
30300 р. |
|
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
|
12060 р. |
|
Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м
|
30300 р. |
|
Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м
|
12660 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , ALOXE3 м
|
56760 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , LOX12B м
|
37680 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , TGM1 м
|
37680 р. |
|
Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м
|
54485 р. |
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 м
|
84900 р. |
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч. м
|
8880 р. |
|
Синдром Андерсена, KCNJ2 м
|
19500 р. |
показать еще 97
|
|
|
|
ИНВИТРО на проспекте Гагарина 107
пр-т Гагарина, д. 107
|
|
пр-т Гагарина, д. 107
|
|
|
Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
|
12660 р. |
|
Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м
|
21840 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м
|
10790 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч. м
|
17640 р. |
|
Нейтропения, ELA2 м
|
21840 р. |
|
Синдром Альстрома ALMS1 «горяч. » уч. м
|
16440 р. |
|
Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м
|
27780 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN м
|
21840 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN, ч. м
|
5790 р. |
|
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
|
24000 р. |
|
Боковой амиотрофический склероз (БАС) , SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) , SOD1 gene)
|
8590 р. |
|
Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч. м
|
8880 р. |
|
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч. м
|
8160 р. |
|
Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В м
|
27780 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 2, JPH3 gene)
|
3970 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 4, TBP gene)
|
3970 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 1, DMPK, ч. м
|
4490 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9) , ч. м
|
3570 р. |
|
Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч. м
|
12660 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м
|
30300 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м
|
37680 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м
|
16440 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, EGR2 м
|
23615 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, GJB1 м
|
12660 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, GDAP м
|
24000 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 ч. м
|
11330 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, NEFL м
|
21890 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, РМР22 м
|
25085 р. |
|
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД) , DMD, делеции и дупликации экзонов 1-10, 21-30, 41-50, 61-70
|
20380 р. |
|
Синдром Арта, PRPS1 м
|
27780 р. |
|
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы) (Martin-Bell Syndrome (Fragile X Mental Retardation Syndrome) )
|
6690 р. |
|
Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Синдром Ретта MECP2 м
|
14470 р. |
|
Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м
|
16440 р. |
|
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м
|
56760 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)
|
30300 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2)
|
6890 р. |
|
Спинобульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, AR, ч. м
|
4490 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч. м
|
8160 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч. м
|
8160 р. |
|
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м
|
16440 р. |
|
Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1) , ч. м
|
3970 р. |
|
Фатальная семейная инсомния, PRNP м
|
16440 р. |
|
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) , MYH3 ч. м
|
12660 р. |
|
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля) , SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Ахондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Брахидактилия тип B1, ROR2 м
|
16440 р. |
|
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м
|
74220 р. |
|
Гипохондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м
|
34080 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 м
|
45420 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 ч. м
|
8160 р. |
|
Полидактилия SHH м
|
12660 р. |
|
Полидактилия, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Псевдоахондроплазия, COMP ч. м
|
9860 р. |
|
Рабдомиолиз (миоглобинурия) , ген LPIN1 м
|
74220 р. |
|
Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м
|
8880 р. |
|
Синдром Апера, FGFR2 ч. м
|
15320 р. |
|
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
12660 р. |
|
Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м
|
16440 р. |
|
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
16440 р. |
|
Синдром тестикулярной феминизации, AR м
|
37680 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без «горяч. » уч. м
|
27780 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч. » уч. м
|
19500 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT1 м
|
45420 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT2 м
|
56760 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч. м
|
8160 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Альбинизм глазокожный, TYR м
|
21840 р. |
|
Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE
|
2790 р. |
|
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч. м
|
8880 р. |
|
Акродерматит энтеропатический 4. 82. 9 SLC39A4 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6
|
8880 р. |
|
Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)
|
11710 р. |
|
Ихтиоз буллезный ген KRT2 м
|
27780 р. |
|
Ихтиоз вульгарный, FLG ч. м
|
12660 р. |
|
Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м
|
37680 р. |
|
Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч. м
|
9860 р. |
|
Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч. м
|
12660 р. |
|
Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м
|
19540 р. |
|
Синдром Ниймеген, NBN ч. м
|
7930 р. |
|
Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м
|
34080 р. |
|
Фенилкетонурия, PAH м
|
45420 р. |
|
Фенилкетонурия, PAH ч. м
|
19080 р. |
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) , SH2D1A м
|
19500 р. |
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) , XIAP м
|
30300 р. |
|
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
|
12060 р. |
|
Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м
|
30300 р. |
|
Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м
|
12660 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , ALOXE3 м
|
56760 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , LOX12B м
|
37680 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , TGM1 м
|
37680 р. |
|
Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м
|
54485 р. |
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 м
|
84900 р. |
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч. м
|
8880 р. |
|
Синдром Андерсена, KCNJ2 м
|
19500 р. |
показать еще 97
|
|
|
|
ИНВИТРО на проспекте Ленина 76
пр-т Ленина, д. 76
|
|
пр-т Ленина, д. 76
|
|
|
Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
|
12660 р. |
|
Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м
|
21840 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м
|
10790 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч. м
|
17640 р. |
|
Нейтропения, ELA2 м
|
21840 р. |
|
Синдром Альстрома ALMS1 «горяч. » уч. м
|
16440 р. |
|
Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м
|
27780 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN м
|
21840 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN, ч. м
|
5790 р. |
|
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
|
24000 р. |
|
Боковой амиотрофический склероз (БАС) , SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) , SOD1 gene)
|
8590 р. |
|
Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч. м
|
8880 р. |
|
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч. м
|
8160 р. |
|
Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В м
|
27780 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 2, JPH3 gene)
|
3970 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 4, TBP gene)
|
3970 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 1, DMPK, ч. м
|
4490 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9) , ч. м
|
3570 р. |
|
Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч. м
|
12660 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м
|
30300 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м
|
37680 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м
|
16440 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, EGR2 м
|
23615 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, GJB1 м
|
12660 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, GDAP м
|
24000 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 ч. м
|
11330 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, NEFL м
|
21890 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, РМР22 м
|
25085 р. |
|
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД) , DMD, делеции и дупликации экзонов 1-10, 21-30, 41-50, 61-70
|
20380 р. |
|
Синдром Арта, PRPS1 м
|
27780 р. |
|
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы) (Martin-Bell Syndrome (Fragile X Mental Retardation Syndrome) )
|
6690 р. |
|
Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Синдром Ретта MECP2 м
|
14470 р. |
|
Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м
|
16440 р. |
|
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м
|
56760 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)
|
30300 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2)
|
6890 р. |
|
Спинобульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, AR, ч. м
|
4490 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч. м
|
8160 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч. м
|
8160 р. |
|
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м
|
16440 р. |
|
Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1) , ч. м
|
3970 р. |
|
Фатальная семейная инсомния, PRNP м
|
16440 р. |
|
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) , MYH3 ч. м
|
12660 р. |
|
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля) , SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Ахондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Брахидактилия тип B1, ROR2 м
|
16440 р. |
|
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м
|
74220 р. |
|
Гипохондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м
|
34080 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 м
|
45420 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 ч. м
|
8160 р. |
|
Полидактилия SHH м
|
12660 р. |
|
Полидактилия, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Псевдоахондроплазия, COMP ч. м
|
9860 р. |
|
Рабдомиолиз (миоглобинурия) , ген LPIN1 м
|
74220 р. |
|
Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м
|
8880 р. |
|
Синдром Апера, FGFR2 ч. м
|
15320 р. |
|
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
12660 р. |
|
Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м
|
16440 р. |
|
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
16440 р. |
|
Синдром тестикулярной феминизации, AR м
|
37680 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без «горяч. » уч. м
|
27780 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч. » уч. м
|
19500 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT1 м
|
45420 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT2 м
|
56760 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч. м
|
8160 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Альбинизм глазокожный, TYR м
|
21840 р. |
|
Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE
|
2790 р. |
|
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч. м
|
8880 р. |
|
Акродерматит энтеропатический 4. 82. 9 SLC39A4 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6
|
8880 р. |
|
Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)
|
11710 р. |
|
Ихтиоз буллезный ген KRT2 м
|
27780 р. |
|
Ихтиоз вульгарный, FLG ч. м
|
12660 р. |
|
Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м
|
37680 р. |
|
Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч. м
|
9860 р. |
|
Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч. м
|
12660 р. |
|
Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м
|
19540 р. |
|
Синдром Ниймеген, NBN ч. м
|
7930 р. |
|
Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м
|
34080 р. |
|
Фенилкетонурия, PAH м
|
45420 р. |
|
Фенилкетонурия, PAH ч. м
|
19080 р. |
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) , SH2D1A м
|
19500 р. |
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) , XIAP м
|
30300 р. |
|
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
|
12060 р. |
|
Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м
|
30300 р. |
|
Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м
|
12660 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , ALOXE3 м
|
56760 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , LOX12B м
|
37680 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , TGM1 м
|
37680 р. |
|
Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м
|
54485 р. |
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 м
|
84900 р. |
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч. м
|
8880 р. |
|
Синдром Андерсена, KCNJ2 м
|
19500 р. |
показать еще 97
|
|
|
|
ИНВИТРО на Максима Горького 184
ул. Максима Горького, д. 184
|
|
ул. Максима Горького, д. 184
|
|
|
Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
|
12660 р. |
|
Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м
|
21840 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м
|
10790 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч. м
|
17640 р. |
|
Нейтропения, ELA2 м
|
21840 р. |
|
Синдром Альстрома ALMS1 «горяч. » уч. м
|
16440 р. |
|
Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м
|
27780 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN м
|
21840 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN, ч. м
|
5790 р. |
|
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
|
24000 р. |
|
Боковой амиотрофический склероз (БАС) , SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) , SOD1 gene)
|
8590 р. |
|
Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч. м
|
8880 р. |
|
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч. м
|
8160 р. |
|
Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В м
|
27780 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 2, JPH3 gene)
|
3970 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 4, TBP gene)
|
3970 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 1, DMPK, ч. м
|
4490 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9) , ч. м
|
3570 р. |
|
Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч. м
|
12660 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м
|
30300 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м
|
37680 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м
|
16440 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, EGR2 м
|
23615 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, GJB1 м
|
12660 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, GDAP м
|
24000 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 ч. м
|
11330 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, NEFL м
|
21890 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, РМР22 м
|
25085 р. |
|
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД) , DMD, делеции и дупликации экзонов 1-10, 21-30, 41-50, 61-70
|
20380 р. |
|
Синдром Арта, PRPS1 м
|
27780 р. |
|
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы) (Martin-Bell Syndrome (Fragile X Mental Retardation Syndrome) )
|
6690 р. |
|
Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Синдром Ретта MECP2 м
|
14470 р. |
|
Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м
|
16440 р. |
|
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м
|
56760 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)
|
30300 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2)
|
6890 р. |
|
Спинобульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, AR, ч. м
|
4490 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч. м
|
8160 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч. м
|
8160 р. |
|
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м
|
16440 р. |
|
Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1) , ч. м
|
3970 р. |
|
Фатальная семейная инсомния, PRNP м
|
16440 р. |
|
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) , MYH3 ч. м
|
12660 р. |
|
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля) , SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Ахондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Брахидактилия тип B1, ROR2 м
|
16440 р. |
|
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м
|
74220 р. |
|
Гипохондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м
|
34080 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 м
|
45420 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 ч. м
|
8160 р. |
|
Полидактилия SHH м
|
12660 р. |
|
Полидактилия, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Псевдоахондроплазия, COMP ч. м
|
9860 р. |
|
Рабдомиолиз (миоглобинурия) , ген LPIN1 м
|
74220 р. |
|
Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м
|
8880 р. |
|
Синдром Апера, FGFR2 ч. м
|
15320 р. |
|
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
12660 р. |
|
Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м
|
16440 р. |
|
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
16440 р. |
|
Синдром тестикулярной феминизации, AR м
|
37680 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без «горяч. » уч. м
|
27780 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч. » уч. м
|
19500 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT1 м
|
45420 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT2 м
|
56760 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч. м
|
8160 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Альбинизм глазокожный, TYR м
|
21840 р. |
|
Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE
|
2790 р. |
|
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч. м
|
8880 р. |
|
Акродерматит энтеропатический 4. 82. 9 SLC39A4 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6
|
8880 р. |
|
Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)
|
11710 р. |
|
Ихтиоз буллезный ген KRT2 м
|
27780 р. |
|
Ихтиоз вульгарный, FLG ч. м
|
12660 р. |
|
Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м
|
37680 р. |
|
Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч. м
|
9860 р. |
|
Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч. м
|
12660 р. |
|
Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м
|
19540 р. |
|
Синдром Ниймеген, NBN ч. м
|
7930 р. |
|
Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м
|
34080 р. |
|
Фенилкетонурия, PAH м
|
45420 р. |
|
Фенилкетонурия, PAH ч. м
|
19080 р. |
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) , SH2D1A м
|
19500 р. |
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) , XIAP м
|
30300 р. |
|
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
|
12060 р. |
|
Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м
|
30300 р. |
|
Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м
|
12660 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , ALOXE3 м
|
56760 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , LOX12B м
|
37680 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , TGM1 м
|
37680 р. |
|
Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м
|
54485 р. |
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 м
|
84900 р. |
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч. м
|
8880 р. |
|
Синдром Андерсена, KCNJ2 м
|
19500 р. |
показать еще 97
|
|
|
|
ИНВИТРО на Мещерском бульваре
Мещерский б-р, д. 7, корп. 3
|
|
Мещерский б-р, д. 7, корп. 3
|
|
|
Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
|
12660 р. |
|
Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м
|
21840 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м
|
10790 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч. м
|
17640 р. |
|
Нейтропения, ELA2 м
|
21840 р. |
|
Синдром Альстрома ALMS1 «горяч. » уч. м
|
16440 р. |
|
Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м
|
27780 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN м
|
21840 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN, ч. м
|
5790 р. |
|
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
|
24000 р. |
|
Боковой амиотрофический склероз (БАС) , SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) , SOD1 gene)
|
8590 р. |
|
Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч. м
|
8880 р. |
|
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч. м
|
8160 р. |
|
Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В м
|
27780 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 2, JPH3 gene)
|
3970 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 4, TBP gene)
|
3970 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 1, DMPK, ч. м
|
4490 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9) , ч. м
|
3570 р. |
|
Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч. м
|
12660 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м
|
30300 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м
|
37680 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м
|
16440 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, EGR2 м
|
23615 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, GJB1 м
|
12660 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, GDAP м
|
24000 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 ч. м
|
11330 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, NEFL м
|
21890 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, РМР22 м
|
25085 р. |
|
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД) , DMD, делеции и дупликации экзонов 1-10, 21-30, 41-50, 61-70
|
20380 р. |
|
Синдром Арта, PRPS1 м
|
27780 р. |
|
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы) (Martin-Bell Syndrome (Fragile X Mental Retardation Syndrome) )
|
6690 р. |
|
Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Синдром Ретта MECP2 м
|
14470 р. |
|
Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м
|
16440 р. |
|
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м
|
56760 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)
|
30300 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2)
|
6890 р. |
|
Спинобульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, AR, ч. м
|
4490 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч. м
|
8160 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч. м
|
8160 р. |
|
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м
|
16440 р. |
|
Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1) , ч. м
|
3970 р. |
|
Фатальная семейная инсомния, PRNP м
|
16440 р. |
|
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) , MYH3 ч. м
|
12660 р. |
|
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля) , SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Ахондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Брахидактилия тип B1, ROR2 м
|
16440 р. |
|
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м
|
74220 р. |
|
Гипохондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м
|
34080 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 м
|
45420 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 ч. м
|
8160 р. |
|
Полидактилия SHH м
|
12660 р. |
|
Полидактилия, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Псевдоахондроплазия, COMP ч. м
|
9860 р. |
|
Рабдомиолиз (миоглобинурия) , ген LPIN1 м
|
74220 р. |
|
Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м
|
8880 р. |
|
Синдром Апера, FGFR2 ч. м
|
15320 р. |
|
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
12660 р. |
|
Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м
|
16440 р. |
|
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
16440 р. |
|
Синдром тестикулярной феминизации, AR м
|
37680 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без «горяч. » уч. м
|
27780 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч. » уч. м
|
19500 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT1 м
|
45420 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT2 м
|
56760 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч. м
|
8160 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Альбинизм глазокожный, TYR м
|
21840 р. |
|
Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE
|
2790 р. |
|
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч. м
|
8880 р. |
|
Акродерматит энтеропатический 4. 82. 9 SLC39A4 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6
|
8880 р. |
|
Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)
|
11710 р. |
|
Ихтиоз буллезный ген KRT2 м
|
27780 р. |
|
Ихтиоз вульгарный, FLG ч. м
|
12660 р. |
|
Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м
|
37680 р. |
|
Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч. м
|
9860 р. |
|
Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч. м
|
12660 р. |
|
Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м
|
19540 р. |
|
Синдром Ниймеген, NBN ч. м
|
7930 р. |
|
Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м
|
34080 р. |
|
Фенилкетонурия, PAH м
|
45420 р. |
|
Фенилкетонурия, PAH ч. м
|
19080 р. |
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) , SH2D1A м
|
19500 р. |
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) , XIAP м
|
30300 р. |
|
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
|
12060 р. |
|
Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м
|
30300 р. |
|
Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м
|
12660 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , ALOXE3 м
|
56760 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , LOX12B м
|
37680 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , TGM1 м
|
37680 р. |
|
Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м
|
54485 р. |
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 м
|
84900 р. |
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч. м
|
8880 р. |
|
Синдром Андерсена, KCNJ2 м
|
19500 р. |
показать еще 97
|
|
|
|
ИНВИТРО на Московском шоссе
Московское шоссе, д. 179
|
|
Московское шоссе, д. 179
|
|
|
Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
|
12660 р. |
|
Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м
|
21840 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м
|
10790 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч. м
|
17640 р. |
|
Нейтропения, ELA2 м
|
21840 р. |
|
Синдром Альстрома ALMS1 «горяч. » уч. м
|
16440 р. |
|
Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м
|
27780 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN м
|
21840 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN, ч. м
|
5790 р. |
|
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
|
24000 р. |
|
Боковой амиотрофический склероз (БАС) , SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) , SOD1 gene)
|
8590 р. |
|
Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч. м
|
8880 р. |
|
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч. м
|
8160 р. |
|
Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В м
|
27780 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 2, JPH3 gene)
|
3970 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 4, TBP gene)
|
3970 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 1, DMPK, ч. м
|
4490 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9) , ч. м
|
3570 р. |
|
Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч. м
|
12660 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м
|
30300 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м
|
37680 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м
|
16440 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, EGR2 м
|
23615 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, GJB1 м
|
12660 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, GDAP м
|
24000 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 ч. м
|
11330 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, NEFL м
|
21890 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, РМР22 м
|
25085 р. |
|
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД) , DMD, делеции и дупликации экзонов 1-10, 21-30, 41-50, 61-70
|
20380 р. |
|
Синдром Арта, PRPS1 м
|
27780 р. |
|
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы) (Martin-Bell Syndrome (Fragile X Mental Retardation Syndrome) )
|
6690 р. |
|
Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Синдром Ретта MECP2 м
|
14470 р. |
|
Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м
|
16440 р. |
|
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м
|
56760 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)
|
30300 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2)
|
6890 р. |
|
Спинобульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, AR, ч. м
|
4490 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч. м
|
8160 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч. м
|
8160 р. |
|
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м
|
16440 р. |
|
Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1) , ч. м
|
3970 р. |
|
Фатальная семейная инсомния, PRNP м
|
16440 р. |
|
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) , MYH3 ч. м
|
12660 р. |
|
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля) , SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Ахондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Брахидактилия тип B1, ROR2 м
|
16440 р. |
|
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м
|
74220 р. |
|
Гипохондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м
|
34080 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 м
|
45420 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 ч. м
|
8160 р. |
|
Полидактилия SHH м
|
12660 р. |
|
Полидактилия, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Псевдоахондроплазия, COMP ч. м
|
9860 р. |
|
Рабдомиолиз (миоглобинурия) , ген LPIN1 м
|
74220 р. |
|
Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м
|
8880 р. |
|
Синдром Апера, FGFR2 ч. м
|
15320 р. |
|
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
12660 р. |
|
Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м
|
16440 р. |
|
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
16440 р. |
|
Синдром тестикулярной феминизации, AR м
|
37680 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без «горяч. » уч. м
|
27780 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч. » уч. м
|
19500 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT1 м
|
45420 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT2 м
|
56760 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч. м
|
8160 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Альбинизм глазокожный, TYR м
|
21840 р. |
|
Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE
|
2790 р. |
|
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч. м
|
8880 р. |
|
Акродерматит энтеропатический 4. 82. 9 SLC39A4 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6
|
8880 р. |
|
Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)
|
11710 р. |
|
Ихтиоз буллезный ген KRT2 м
|
27780 р. |
|
Ихтиоз вульгарный, FLG ч. м
|
12660 р. |
|
Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м
|
37680 р. |
|
Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч. м
|
9860 р. |
|
Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч. м
|
12660 р. |
|
Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м
|
19540 р. |
|
Синдром Ниймеген, NBN ч. м
|
7930 р. |
|
Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м
|
34080 р. |
|
Фенилкетонурия, PAH м
|
45420 р. |
|
Фенилкетонурия, PAH ч. м
|
19080 р. |
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) , SH2D1A м
|
19500 р. |
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) , XIAP м
|
30300 р. |
|
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
|
12060 р. |
|
Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м
|
30300 р. |
|
Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м
|
12660 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , ALOXE3 м
|
56760 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , LOX12B м
|
37680 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , TGM1 м
|
37680 р. |
|
Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м
|
54485 р. |
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 м
|
84900 р. |
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч. м
|
8880 р. |
|
Синдром Андерсена, KCNJ2 м
|
19500 р. |
показать еще 97
|
|
|
|
ИНВИТРО на Родионова
ул. Родионова, д. 17
|
|
ул. Родионова, д. 17
|
|
|
Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
|
12660 р. |
|
Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м
|
21840 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м
|
10790 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч. м
|
17640 р. |
|
Нейтропения, ELA2 м
|
21840 р. |
|
Синдром Альстрома ALMS1 «горяч. » уч. м
|
16440 р. |
|
Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м
|
27780 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN м
|
21840 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN, ч. м
|
5790 р. |
|
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
|
24000 р. |
|
Боковой амиотрофический склероз (БАС) , SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) , SOD1 gene)
|
8590 р. |
|
Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч. м
|
8880 р. |
|
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч. м
|
8160 р. |
|
Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В м
|
27780 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 2, JPH3 gene)
|
3970 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 4, TBP gene)
|
3970 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 1, DMPK, ч. м
|
4490 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9) , ч. м
|
3570 р. |
|
Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч. м
|
12660 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м
|
30300 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м
|
37680 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м
|
16440 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, EGR2 м
|
23615 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, GJB1 м
|
12660 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, GDAP м
|
24000 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 ч. м
|
11330 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, NEFL м
|
21890 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, РМР22 м
|
25085 р. |
|
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД) , DMD, делеции и дупликации экзонов 1-10, 21-30, 41-50, 61-70
|
20380 р. |
|
Синдром Арта, PRPS1 м
|
27780 р. |
|
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы) (Martin-Bell Syndrome (Fragile X Mental Retardation Syndrome) )
|
6690 р. |
|
Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Синдром Ретта MECP2 м
|
14470 р. |
|
Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м
|
16440 р. |
|
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м
|
56760 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)
|
30300 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2)
|
6890 р. |
|
Спинобульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, AR, ч. м
|
4490 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч. м
|
8160 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч. м
|
8160 р. |
|
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м
|
16440 р. |
|
Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1) , ч. м
|
3970 р. |
|
Фатальная семейная инсомния, PRNP м
|
16440 р. |
|
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) , MYH3 ч. м
|
12660 р. |
|
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля) , SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Ахондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Брахидактилия тип B1, ROR2 м
|
16440 р. |
|
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м
|
74220 р. |
|
Гипохондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м
|
34080 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 м
|
45420 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 ч. м
|
8160 р. |
|
Полидактилия SHH м
|
12660 р. |
|
Полидактилия, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Псевдоахондроплазия, COMP ч. м
|
9860 р. |
|
Рабдомиолиз (миоглобинурия) , ген LPIN1 м
|
74220 р. |
|
Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м
|
8880 р. |
|
Синдром Апера, FGFR2 ч. м
|
15320 р. |
|
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
12660 р. |
|
Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м
|
16440 р. |
|
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
16440 р. |
|
Синдром тестикулярной феминизации, AR м
|
37680 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без «горяч. » уч. м
|
27780 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч. » уч. м
|
19500 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT1 м
|
45420 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT2 м
|
56760 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч. м
|
8160 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Альбинизм глазокожный, TYR м
|
21840 р. |
|
Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE
|
2790 р. |
|
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч. м
|
8880 р. |
|
Акродерматит энтеропатический 4. 82. 9 SLC39A4 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6
|
8880 р. |
|
Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)
|
11710 р. |
|
Ихтиоз буллезный ген KRT2 м
|
27780 р. |
|
Ихтиоз вульгарный, FLG ч. м
|
12660 р. |
|
Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м
|
37680 р. |
|
Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч. м
|
9860 р. |
|
Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч. м
|
12660 р. |
|
Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м
|
19540 р. |
|
Синдром Ниймеген, NBN ч. м
|
7930 р. |
|
Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м
|
34080 р. |
|
Фенилкетонурия, PAH м
|
45420 р. |
|
Фенилкетонурия, PAH ч. м
|
19080 р. |
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) , SH2D1A м
|
19500 р. |
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) , XIAP м
|
30300 р. |
|
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
|
12060 р. |
|
Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м
|
30300 р. |
|
Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м
|
12660 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , ALOXE3 м
|
56760 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , LOX12B м
|
37680 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , TGM1 м
|
37680 р. |
|
Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м
|
54485 р. |
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 м
|
84900 р. |
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч. м
|
8880 р. |
|
Синдром Андерсена, KCNJ2 м
|
19500 р. |
показать еще 97
|
|
|
|
ИНВИТРО на проспекте Ленина 48
пр-т Ленина, д. 48
|
|
пр-т Ленина, д. 48
|
|
|
Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
|
12660 р. |
|
Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м
|
21840 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м
|
10790 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч. м
|
17640 р. |
|
Нейтропения, ELA2 м
|
21840 р. |
|
Синдром Альстрома ALMS1 «горяч. » уч. м
|
16440 р. |
|
Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м
|
27780 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN м
|
21840 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN, ч. м
|
5790 р. |
|
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
|
24000 р. |
|
Боковой амиотрофический склероз (БАС) , SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) , SOD1 gene)
|
8590 р. |
|
Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч. м
|
8880 р. |
|
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч. м
|
8160 р. |
|
Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В м
|
27780 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 2, JPH3 gene)
|
3970 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 4, TBP gene)
|
3970 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 1, DMPK, ч. м
|
4490 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9) , ч. м
|
3570 р. |
|
Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч. м
|
12660 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м
|
30300 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м
|
37680 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м
|
16440 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, EGR2 м
|
23615 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, GJB1 м
|
12660 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, GDAP м
|
24000 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 ч. м
|
11330 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, NEFL м
|
21890 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, РМР22 м
|
25085 р. |
|
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД) , DMD, делеции и дупликации экзонов 1-10, 21-30, 41-50, 61-70
|
20380 р. |
|
Синдром Арта, PRPS1 м
|
27780 р. |
|
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы) (Martin-Bell Syndrome (Fragile X Mental Retardation Syndrome) )
|
6690 р. |
|
Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Синдром Ретта MECP2 м
|
14470 р. |
|
Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м
|
16440 р. |
|
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м
|
56760 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)
|
30300 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2)
|
6890 р. |
|
Спинобульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, AR, ч. м
|
4490 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч. м
|
8160 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч. м
|
8160 р. |
|
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м
|
16440 р. |
|
Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1) , ч. м
|
3970 р. |
|
Фатальная семейная инсомния, PRNP м
|
16440 р. |
|
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) , MYH3 ч. м
|
12660 р. |
|
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля) , SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Ахондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Брахидактилия тип B1, ROR2 м
|
16440 р. |
|
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м
|
74220 р. |
|
Гипохондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м
|
34080 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 м
|
45420 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 ч. м
|
8160 р. |
|
Полидактилия SHH м
|
12660 р. |
|
Полидактилия, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Псевдоахондроплазия, COMP ч. м
|
9860 р. |
|
Рабдомиолиз (миоглобинурия) , ген LPIN1 м
|
74220 р. |
|
Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м
|
8880 р. |
|
Синдром Апера, FGFR2 ч. м
|
15320 р. |
|
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
12660 р. |
|
Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м
|
16440 р. |
|
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
16440 р. |
|
Синдром тестикулярной феминизации, AR м
|
37680 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без «горяч. » уч. м
|
27780 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч. » уч. м
|
19500 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT1 м
|
45420 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT2 м
|
56760 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч. м
|
8160 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Альбинизм глазокожный, TYR м
|
21840 р. |
|
Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE
|
2790 р. |
|
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч. м
|
8880 р. |
|
Акродерматит энтеропатический 4. 82. 9 SLC39A4 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6
|
8880 р. |
|
Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)
|
11710 р. |
|
Ихтиоз буллезный ген KRT2 м
|
27780 р. |
|
Ихтиоз вульгарный, FLG ч. м
|
12660 р. |
|
Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м
|
37680 р. |
|
Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч. м
|
9860 р. |
|
Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч. м
|
12660 р. |
|
Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м
|
19540 р. |
|
Синдром Ниймеген, NBN ч. м
|
7930 р. |
|
Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м
|
34080 р. |
|
Фенилкетонурия, PAH м
|
45420 р. |
|
Фенилкетонурия, PAH ч. м
|
19080 р. |
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) , SH2D1A м
|
19500 р. |
|
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) , XIAP м
|
30300 р. |
|
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
|
12060 р. |
|
Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м
|
30300 р. |
|
Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м
|
12660 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , ALOXE3 м
|
56760 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , LOX12B м
|
37680 р. |
|
Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная) , TGM1 м
|
37680 р. |
|
Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м
|
54485 р. |
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 м
|
84900 р. |
|
Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч. м
|
8880 р. |
|
Синдром Андерсена, KCNJ2 м
|
19500 р. |
показать еще 97
|
|
|
|
ИНВИТРО на Веденяпина
ул. Веденяпина, д. 14
|
|
ул. Веденяпина, д. 14
|
|
|
Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
|
12660 р. |
|
Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м
|
21840 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м
|
10790 р. |
|
Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч. м
|
17640 р. |
|
Нейтропения, ELA2 м
|
21840 р. |
|
Синдром Альстрома ALMS1 «горяч. » уч. м
|
16440 р. |
|
Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м
|
27780 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN м
|
21840 р. |
|
Атаксия Фридрейха, FXN, ч. м
|
5790 р. |
|
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
|
24000 р. |
|
Боковой амиотрофический склероз (БАС) , SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) , SOD1 gene)
|
8590 р. |
|
Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч. м
|
8880 р. |
|
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м
|
16440 р. |
|
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч. м
|
8160 р. |
|
Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В м
|
27780 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 2, JPH3 gene)
|
3970 р. |
|
Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington"s disease-like syndrome type 4, TBP gene)
|
3970 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 1, DMPK, ч. м
|
4490 р. |
|
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9) , ч. м
|
3570 р. |
|
Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч. м
|
12660 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м
|
30300 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м
|
37680 р. |
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м
|
16440 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, EGR2 м
|
23615 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, GJB1 м
|
12660 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, GDAP м
|
24000 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 ч. м
|
11330 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, NEFL м
|
21890 р. |
|
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, РМР22 м
|
25085 р. |
|
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД) , DMD, делеции и дупликации экзонов 1-10, 21-30, 41-50, 61-70
|
20380 р. |
|
Синдром Арта, PRPS1 м
|
27780 р. |
|
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы) (Martin-Bell Syndrome (Fragile X Mental Retardation Syndrome) )
|
6690 р. |
|
Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Синдром Ретта MECP2 м
|
14470 р. |
|
Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м
|
16440 р. |
|
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м
|
56760 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)
|
30300 р. |
|
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2)
|
6890 р. |
|
Спинобульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, AR, ч. м
|
4490 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч. м
|
8160 р. |
|
Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч. м
|
8160 р. |
|
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м
|
16440 р. |
|
Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1) , ч. м
|
3970 р. |
|
Фатальная семейная инсомния, PRNP м
|
16440 р. |
|
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) , MYH3 ч. м
|
12660 р. |
|
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля) , SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Ахондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Брахидактилия тип B1, ROR2 м
|
16440 р. |
|
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м
|
74220 р. |
|
Гипохондроплазия, FGFR3 ч. м
|
13860 р. |
|
Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м
|
34080 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 м
|
45420 р. |
|
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) , TCIRG1 ч. м
|
8160 р. |
|
Полидактилия SHH м
|
12660 р. |
|
Полидактилия, ген GLI3 м
|
67560 р. |
|
Псевдоахондроплазия, COMP ч. м
|
9860 р. |
|
Рабдомиолиз (миоглобинурия) , ген LPIN1 м
|
74220 р. |
|
Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м
|
8880 р. |
|
Синдром Апера, FGFR2 ч. м
|
15320 р. |
|
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
12660 р. |
|
Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м
|
16440 р. |
|
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1
|
16440 р. |
|
Синдром тестикулярной феминизации, AR м
|
37680 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без «горяч. » уч. м
|
27780 р. |
|
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч. » уч. м
|
19500 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT1 м
|
45420 р. |
|
Экзостозы множественные, EXT2 м
|
56760 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч. м
|
8160 р. |
|
Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м
|
24000 р. |
|
Альбинизм глазокожный, TYR м
|
21840 р. |
|
Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE
|
2790 р. |
|
Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч. м
|
8880 р. |
|
Акродерматит энтеропатический 4. 82. 9 SLC39A4 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м
|
30300 р. |
|
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6
|
8880 р. |
|
Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)
|
11710 р. |
|
Ихтиоз буллезный ген KRT2 м
|
27780 р. |
|
Ихтиоз вульгарный, FLG ч. м
|
12660 р. |
|
Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м
|
37680 р. |
|
Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч. м
|
9860 р. |
|
Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч. м
|
12660 р. |
|
Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м
|
19540 р. |
|
Синдром Ниймеген, NBN ч. м
|
7930 р. |
|
Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м
|
34080 р. |
|
